2021年10月11日星期一

他没能救下自己的儿子,却给更多罕见病家庭带来了希望|罕见病

  ▎药明康德内容团队编辑

  "我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类",马特·迈特(Matt Might)在2012年的一篇博客上说道。

  马特是阿拉巴马大学医学院的一名教授。十多年前,他与妻子克里斯蒂娜(Cristina Casanova)迎来了第一个孩子的诞生。随后,他们的生活驶向了一个始料不及的方向。


  命运的玩笑

  马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时的马特是名害羞的计算机极客,而克里斯蒂娜则是一名哲学爱好者。两个看似毫无交集的年轻人之间,擦出了爱情的火花。相恋后不到一年,他们就走进了婚姻的殿堂。

  他们的故事像极了好莱坞爱情电影,甜蜜而不落俗套。婚后不久,马特获得了计算机学博士学位,即将前往大学就任助理教授。克里斯蒂娜则念完了MBA,想要在职场上大展宏图。无限未来在不远处向他们招手。此时,他们的第一个孩子伯特兰(Bertrand)呱呱落地。小伯特兰的名字来源于著名哲学家、数学家和逻辑学家罗素(Bertrand Russell),是父母双方都极为崇拜的人物。新生命的到来,像是爱情事业双丰收的完美注脚。

  然而意外总是悄然而至。几周后,这对年轻父母发现,小伯特兰好像一直感觉到不舒服,整个人也总是摇摇晃晃的。他们试图安抚小伯特兰的情绪,却总是引起他更大的反感。马特起初感觉自己是个糟糕的新手父亲,但随着小伯特兰的症状愈发加重,马特夫妇最终还是带着他去看了医生。


  医生原本认为小伯特兰的大脑可能有损伤,但核磁共振成像的结果一切正常。几番测试后,医生又说小伯特兰患有罕见的"共济失调 - 毛细血管扩张症",但基因检测随即排除了这个可能性。再之后,医生判断小伯特兰患上了这种或是那种致命代谢疾病。然而在接下来的几个月,额外的测试一项一项把这些疾病剔除出名单。

  马特夫妇到了崩溃边缘。几个月前,他们还能半开玩笑地对朋友说,将来孩子不管攻读什么领域的博士学位,他们都支持。如今,他们把给小伯特兰读大学的存款取了出来,用于治病。"我们究竟做错了什么?" 克里斯蒂娜在一个夜晚突然情绪失控,哭着对马特说。

  没人知道答案。甚至,没人知道小伯特兰罹患的究竟是不是遗传病。一些医生认为,有可能是生殖细胞中的一些罕见随机突变,导致了小伯特兰的症状。在这种情况下,小伯特兰的疾病很有可能是独一无二的。这也许能够解释,为何他的病因迟迟未能找出。

  找到凶手

  正当马特一家陷入绝望之际,来自杜克大学的医学遗传专家范达娜·沙施(Vandana Shashi)读到了小伯特兰的病例。当时,范达娜正在启动一项全新的科研项目,用基因序列来诊断新疾病。她联系到了马特夫妇,希望对他们以及小伯特兰的基因组进行测序,寻找两者不一致的地方。这能确认他们的儿子得的是不是遗传病。

  马特一家是幸运的。如果再早十年,想要获得他们的基因组数据,需要耗费数亿美元,普通人压根做不起这样的测试。但当范达娜找上门时,基因组测序的成本早已降低至数千美元。而马特夫妇选择进行"外显子测序",只分析编码人类蛋白的部分。这些序列只占全基因组的2%,能进一步降低成本。


  通过分析,科学家们发现小伯特兰的NGLY1基因上带有突变。NGLY1基因编码的蛋白在"回收细胞废物"上起了重要的作用,它们能将糖分子从受损的蛋白质上剥离下来,回收利用。如果它的功能受到影响,就会引起一系列复杂的症状。 

  为了确认这一点,他们随即将小伯特兰的细胞样本送去做代谢检测,很快,专家们返回了分析结果——这些细胞内检测不到NGLY1蛋白的功能。他们几乎能100%肯定,小伯特兰的病因是NGLY1基因突变。

  而小伯特兰也成了当时人类已知的唯一一名患者。

  人工智能

  马特必须与时间赛跑。在一个深夜,克里斯蒂娜坐在小伯特兰的床边,做好了和儿子告别的准备。持续数周与病魔的缠斗,已经让这名小男孩奄奄一息。他的骨头里沉积着淡黄色的不明物质,腹部隆起,体内充满积液。医生们用一根引流管把小伯特兰从鬼门关拉了回来,但这也只是权宜之计。除了不断抽取积液,他们已经束手无策。


  原本只是负责网络安全,寻找软件里的漏洞的马特,有了一个全新的追寻方向。因为身患重疾的儿子,他转而和团队开始创建一个人工智能(AI)系统,用来筛选和分析海量医学信息。

  这个AI系统叫做mediKanren。它就像医学世界中的一个导航仪,能从基因、蛋白质、疾病症状、患者治疗结果和药物等各类错综复杂的信息里大海捞针,找到疑难杂症的病因。

  经过调试之后,小伯特兰成了mediKanren系统服务的第一位真实患者。马特将他的多种症状输入AI系统,而屏幕上也跳出了数百条分析结果。这些结果根据小伯特兰的症状进行了分类,最高的几种可能包括癌症、自身免疫疾病和感染。

  马特已经知道他儿子体内缺少NGLY1蛋白。根据这一点,他排除了癌症与自身免疫疾病的可能,更倾向于儿子得了某种奇怪的感染。小伯特兰住过很多次医院了,感染已是家常便饭。但为什么这次感染来得如此凶险?


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